La fibrosi cistica (FC) è la malattia genetica rara più diffusa che solo in Italia colpisce circa 1 neonato su 2.500 – 3.000.
La fibrosi cistica è una patologia multiorgano, che colpisce soprattutto l’apparato digerente e quello respiratorio. Seppure il grado di coinvolgimento differisca anche notevolmente da persona a persona, la persistenza dell’infezione e dell’infiammazione polmonare che causa il deterioramento progressivo del tessuto polmonare è la maggior causa di morbilità nei pazienti FC.
Le manifestazioni tipiche della malattia sono:
- difficoltà nella digestione dei grassi, proteine, amidi
- carenza di vitamine liposolubili
- perdita progressiva della funzione polmonare
Si stima che ogni 2.500-3.000 dei bambini nati in Italia, uno è affetto da fibrosi cistica (200 nuovi casi all’anno). La malattia colpisce indifferentemente maschi e femmine. Oggi quasi 6.000 bambini, adolescenti e adulti affetti da FC vengono curati nei Centri Specializzati in Italia. Per merito dei continui progressi terapeutici ed assistenziali i neonati FC hanno un’aspettativa di vita di 40 anni ed il 20% della popolazione FC in Italia oggi supera i 36 anni.
La malattia si verifica quando un bambino eredita due copie alterate del gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), una da ciascun genitore. I genitori che hanno solamente una copia alterata del gene CFTR non hanno la fibrosi cistica né evidenziano alcun sintomo della malattia e sono definiti portatori sani di FC. Il gene CFTR codifica la sintesi della proteina CFTR che se ben funzionante regola il movimento del cloro, al quale segue il movimento dell’acqua, dall’interno verso l’esterno delle cellule epiteliali delle ghiandole mucose. La frequenza dei portatori sani di mutazioni del gene FC in Italia e nel mondo occidentale è approssimativamente di 1 ogni 25/26 perone. Quando due genitori portatori sani, cioè portatori entrambi di una mutazione, hanno un figlio, esiste una probabilità su quattro che il bambino nasca con FC.
Nel nuovo studio, portato avanti in collaborazione con il team dell’Università di Perugia guidato da Luigina Romani, i ricercatori hanno deciso di verificare l’efficacia della timosina, un peptide noto da tempo per la sua azione sul sistema immunitario e già approvato da oltre un decennio per il trattamento di infezioni virali e di immunodeficienze, come l’Hiv. Lo scopo dello studio, spiega Garaci, era di capire se la timosina può ridurre l’infiammazione dei tessuti legata alla fibrosi cistica. Ma una volta sperimentato su modello animale della malattia (topi che presentano una mutazioni genetica paragonabile a quella d
ella nostra specie) e su tessuti umani, il farmaco ha mostrato una proprietà inattesa: non solo, come sperato, riduce sostanzialmente l’infiammazione, ma è anche in grado di ripristinare il normale funzionamento della proteina Cfrt, intervenendo alla radice sulle cause della malattia.
Se la scoperta sarà confermata anche su pazienti umani si tratterà di un notevole passo in avanti: la timosina sarebbe infatti il primo farmaco ad agire contemporaneamente su tutte le principali cause della malattia. E questo per i pazienti vorrebbe dire meno farmaci, e maggiore efficacia.